Цистинови кристали в урината
Рядка, но диагностично категорична находка – единствената в седимента на урината, която сама по себе си поставя диагнозата.
Какво представлява?
Цистиновите кристали са безцветни, правилни шестоъгълни плочки, които понякога се виждат при микроскопско изследване на утайката (седимента) на урината. За разлика от повечето други кристали в урината – например калциево-оксалатните или уратните – които могат да се появят и при напълно здрави хора при определени условия (концентрирана проба, определено pH), цистиновите кристали никога не са случайна, безобидна находка. Появата им се дължи на цистинурия – рядко наследствено заболяване на транспорта на определени аминокиселини в бъбреците. Затова тази находка, макар и рядка, винаги заслужава внимание и допълнително изясняване.
Референтни стойности
| Група | Референтен диапазон |
|---|---|
| Нормален резултат | отрицателен / липсват в седимента |
Резултатът е качествен – показва наличие или липса на кристали при микроскопския преглед на седимента, а не концентрация в определени единици. За разлика от много други видове кристали в урината, цистиновите не се смятат за нормален вариант дори в минимално количество. Видимостта им обаче зависи от концентрацията, pH и температурата на пробата, както и от това колко бързо е изследвана прясната урина – по-разредена или по-топла проба може да не покаже кристали дори при вече установена цистинурия. Затова за точна преценка сверявайте резултата и коментара към него с бланката на Вашата лаборатория.
Какво означава наличието на цистинови кристали?
Наличието на цистинови кристали в седимента е една от малкото микроскопски находки в изследването на урината, която сама по себе си поставя диагноза – цистинурия. Това е наследствено (автозомно-рецесивно) заболяване, при което е нарушен транспортът на цистин и на другите двуосновни аминокиселини (орнитин, лизин, аргинин) през стените на бъбречните тубули и червата. Цистинът е слабо разтворим в кисела урина, затова при повишеното му отделяне той кристализира и постепенно образува камъни. Типичното протичане включва повтарящи се бъбречни камъни, които се проявяват от млада възраст – често още в детството или в юношеството – и нерядко със засегнати роднини, тъй като заболяването е наследствено. Цистиновите камъни имат някои особености: слабо се виждат на обикновена рентгенова снимка, обикновено са твърди и упорито се повтарят въпреки лечение. При установяване на цистинови кристали обичайно следват количествено 24-часово изследване на урина за цистин, анализ на състава на отделен камък (ако има такъв) и генетична консултация за потвърждение на диагнозата и оценка на риска в семейството. Лечението е насочено най-вече към предотвратяване на нови камъни: обилен прием на течности през целия ден и специално през нощта (за да не се концентрира урината, докато спите), алкализиране на урината, ограничаване на готварската сол и на богатите на метионин животински белтъци, а при недостатъчен ефект – тиолови препарати, които намаляват способността на цистина да кристализира. Находката е рядка, но точно затова не бива да се подценява, ако се появи на Вашата бланка – тя изисква насочване към специалист, а не просто повторение на изследването.
Липса на цистинови кристали – какво означава?
Липсата на цистинови кристали в седимента е очакваната, нормална находка при по-голямата част от хората и не буди тревога. Важно е обаче да се знае, че отрицателен резултат не изключва напълно носителство на дефектния ген – хората с само едно унаследено копие (обичайно родителите на болно дете) най-често отделят твърде малко цистин, за да образуват кристали, и самите те боледуват изключително рядко. Освен това дори при вече потвърдена цистинурия кристалите не се виждат във всяка проба, защото появата им зависи силно от концентрацията и pH на урината в конкретния момент – затова еднократен отрицателен седимент не изключва напълно заболяването при силно клинично съмнение, например повтарящи се камъни от млада възраст. В такъв случай по-точна информация дава количественото 24-часово изследване на цистин в урината.
Кога и към кого да се обърна?
Цистиновите кристали в седимента най-често се откриват случайно при рутинно изследване на урина или целенасочено – при пациент с повтарящи се бъбречни камъни, особено от млада възраст или с фамилна история за камъни. При такава находка е добре да се потърси уролог, а при данни за влошена бъбречна функция – и нефролог; те насочват към количествено 24-часово изследване на цистин в урината, анализ на състава на евентуален отделен камък и, при потвърждение, генетична консултация. Резултатът винаги се тълкува заедно с клиничната картина, историята на камъните в семейството и останалите показатели от изследването на урината (pH, специфично тегло), а не като самостоятелна диагноза.
Свързани показатели
Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!
Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.
Качи изследванеИзточници
- NIH MedlinePlus Genetics – Cystinuria
- NCBI Bookshelf (StatPearls) – Cystinuria
- MSD Manual (Merck Manual) Professional Version – Cystinuria
Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.