Фактор V Leiden – генетичен вариант
Най-честият наследствен вариант, свързан с повишена склонност към кръвосъсирване
Какво представлява?
Генът F5 носи инструкциите за фактор V – белтък, който участва в кръвосъсирването. При нормални условия друг белтък (активиран протеин C) „изключва“ фактор V, за да не се съсирва кръвта прекалено. Вариантът Leiden прави фактор V малко по-устойчив на това изключване, поради което кръвта се съсирва малко по-лесно. Това е най-често срещаният наследствен вариант, свързан с т.нар. тромбофилия. Важно е да се знае: носителството не означава, че задължително ще се появи тромб – голяма част от носителите никога нямат проблем. Значението нараства предимно в комбинация с други фактори (обездвижване, операция, бременност, определени хормонални терапии), които се обсъждат със специалист.
Генотипи
| Генотип | Значение |
|---|---|
| GG Типичен (без мутация) | Няма вариант Leiden |
| GA Хетерозигот | Един вариант; леко до умерено повишена склонност към съсирване |
| AA Хомозигот | Два варианта; по-изразена склонност – преценява се индивидуално |
Носителството на вариант НЕ е болест и не е диагноза – тълкува се от специалист заедно с останалите изследвания и фамилна анамнеза.
Какво означава носителство на варианта?
Носителството на Фактор V Leiden не е болест и не означава, че ще получите тромб – означава само леко повишена вероятност спрямо хората без варианта. Мнозинството от носителите (особено хетерозиготите GA) преминават живота си без събитие. По-голямо внимание се обръща в определени ситуации с временно повишен риск – продължително обездвижване, операции, бременност и следродилен период, някои хормонални терапии и далечни пътувания. В такива случаи специалист може да предложи прости предпазни мерки. Хомозиготите (AA) се оценяват по-внимателно и индивидуално. Няма причина за паника – това е информация, която помага за по-добра профилактика.
Кога и към кого да се обърна?
Обърнете се спокойно към клиничен генетик и/или хематолог за тълкуване в контекст. Носителството не е присъда и в повечето случаи не изисква лечение, а само повишено внимание в конкретни рискови ситуации. Полезно е да информирате лекаря си преди операции, при бременност или при обсъждане на хормонална терапия. Резултатът се преценява заедно с фамилната анамнеза и останалите изследвания.
Свързани показатели
Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!
Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.
Качи изследванеИзточници
- MedlinePlus Genetics – F5
- GeneReviews – Factor V Leiden Thrombophilia
- American Society of Hematology
Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.