Question 1

Какво е Hb електрофореза?

Accepted Answer

Електрофорезата на хемоглобина разделя и измерва различните видове хемоглобин в червените кръвни клетки, като показва какъв процент от общото количество заема всеки от тях. При възрастен човек преобладава хемоглобин A (HbA), придружен от малко количество хемоглобин A2 (HbA2) и съвсем малко фетален хемоглобин (HbF) – основният хемоглобин преди раждането, който постепенно намалява през първата година от живота.

Освен нормалните форми изследването открива и наследени патологични варианти на хемоглобина – HbS (свързан със сърповидноклетъчната болест), HbC, HbE, HbD и по-редки други. В лабораторната практика разделянето може да се извърши с класическа гел електрофореза, с високоефективна течна хроматография (HPLC) или с капилярна електрофореза; резултатът и при трите се отчита като процентно съотношение между отделните фракции.

Question 2

Повишен HbA2 или HbF – какво може да означава?

Accepted Answer

Най-честата причина за повишен HbA2 при възрастен е носителството на бета-таласемия, наричано още бета-таласемия минор. Това е състояние, което в средиземноморския регион, включително в България, се среща сравнително често и обикновено протича без оплаквания. Типичната находка е малки еритроцити с нисък MCV, лека анемия или дори напълно нормален хемоглобин, при нормални показатели на желязото, и HbA2 над около 3.5–4%. При носителство HbA2 най-често се движи в границите на около 4–8%, докато HbF е нормален или леко повишен.

Това е и ключовото разграничение от желязодефицитната анемия. Тя също протича с малки еритроцити и нисък MCV, но не повишава HbA2. Разликата има пряко практическо значение: желязодефицитната анемия се лекува с желязо и се повлиява добре от него, докато бета-таласемията минор не се дължи на липса на желязо и не се повлиява от прием на желязо. Затова при жени с трайно „ниска кръвна картина“, които години наред приемат желязо без резултат, електрофорезата на хемоглобина често е изследването, което дава обяснението.

Повишен HbF при възрастен се среща при бета-таласемия – най-силно изразен при тежката форма таласемия майор, където може да заема голяма част от общия хемоглобин, при сърповидноклетъчна болест, при наследствена персистенция на феталния хемоглобин (HPFH), която е доброкачествено състояние без анемия и без оплаквания, както и при лечение с хидроксиурея, тъй като този медикамент целенасочено повишава HbF.

Откриването на патологичен вариант – HbS, HbC, HbE или HbD – означава, че е наследен ген за изменен хемоглобин. Делът на варианта в общата картина подсказва дали се касае за носителство, при което е налице и нормален HbA, или за изявена форма на заболяването. Тълкуването на такъв резултат винаги се прави от хематолог заедно с пълната кръвна картина и семейната анамнеза; едно отклонение в процентите само по себе си не е диагноза.

Question 3

Нормален или понижен резултат – какво означава?

Accepted Answer

Нормалната електрофореза не изключва напълно хемоглобинопатия. Най-важният практически капан е съпътстващият железен дефицит: той може да понижи HbA2 и да го върне в границите на нормата, с което скрива носителството на бета-таласемия и картината изглежда напълно спокойна. Затова при съмнение първо се изследва състоянието на желязото (феритин, серумно желязо) и при доказан дефицит той се коригира, а електрофорезата се повтаря след това.

Понижен HbA2 сам по себе си рядко има самостоятелно клинично значение и най-често насочва именно към железен дефицит, а не към отделно заболяване на хемоглобина.

Отделно трябва да се знае, че алфа-таласемията, за разлика от бета-формата, обикновено не се вижда на електрофореза – при нея HbA2 и HbF най-често са нормални, въпреки че еритроцитите са малки. Ако микроцитозата остава необяснена при нормални показатели на желязото и нормална електрофореза, уточняването се прави с генетично (ДНК) изследване, а не с повтаряне на електрофорезата.

Question 4

Кога и при кой специалист да се обърна?

Accepted Answer

Електрофорезата на хемоглобина се назначава най-често от хематолог или от общопрактикуващ лекар при трайно малки еритроцити с нисък MCV и нормални показатели на желязото, при анемия, която не се повлиява от лечение с желязо, при фамилна анамнеза за таласемия или друга хемоглобинопатия, както и при планиране на бременност.

Резултатът никога не се тълкува самостоятелно. Той се преценява заедно с пълната кръвна картина – хемоглобин, брой еритроцити, MCV, RDW – и с изследванията на желязото, като редът на изследванията има значение: желязото се проверява преди или заедно с електрофорезата, за да не бъде прикрито повишението на HbA2.

Семейният аспект е особено важен. Носителството на бета-таласемия минор обикновено протича безсимптомно и се открива случайно, но ако и двамата партньори са носители, при всяка бременност съществува около 25% вероятност детето да наследи тежката форма – таласемия майор, която изисква доживотно лечение. Затова при установено носителство се препоръчва изследване и на партньора, както и разговор с хематолог или медицински генетик преди планиране на бременност. Една стойност от бланката не е диагноза – тя е повод за разговор с лекар, който познава цялостната Ви картина.

Група	Референтен диапазон (%)
HbA (възрастни)	95–98 основната хемоглобинова фракция при възрастен
HbA2 (възрастни)	2.0–3.5 стойност над 3.5–4 насочва към носителство на бета-таласемия
HbF (след първата година)	под 1–2 при новородени HbF е преобладаващ и спада през първата година

Електрофореза на хемоглобина

Какво представлява?

Референтни стойности

Повишен HbA2 или HbF – какво може да означава?

Нормален или понижен резултат – какво означава?

Кога и към кого да се обърна?

Свързани показатели

Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!

Източници