HLA-DQ2 и DQ8 (генетичен тест за целиакия)

Генетичен тест, чиято сила е в отрицателния резултат – липсата на тези варианти практически изключва целиакия

Какво представлява?

HLA-DQ2 и HLA-DQ8 са варианти на молекули от HLA клас II – белтъци по повърхността на имунните клетки, чиято задача е да „показват“ фрагменти от храната и от микробите на Т-лимфоцитите. Именно тези два варианта могат да представят парченца глутен по начин, който при част от хората задейства имунната реакция, стояща в основата на целиакията. Изследването е генетично: от кръвна проба се определя дали носите съответните алели, а резултатът е качествен – носител или неносител – и остава непроменен през целия живот, независимо от храненето, лечението и състоянието на червата. Тестът не показва дали имате целиакия, а дали изобщо е възможно да я развиете.

Референтни стойности

Това е генетично типизиране, а не измерване – затова тук няма числови референтни граници и няма „висока“ или „ниска“ стойност. Лабораториите изследват алелите, които изграждат двете молекули (най-често DQA1*05 и DQB1*02 за DQ2 и DQA1*03 заедно с DQB1*03:02 за DQ8), затова и бланките изглеждат различно: някои изписват само „положителен/отрицателен за DQ2 и DQ8“, други изброяват откритите алели, а трети отбелязват и т.нар. непълен (половин) DQ2 хетеродимер, при който е налице само единият от двата алела и рискът е по-нисък. Резултатът не се влияе от това дали в момента приемате глутен, от възпаление, от бременност или от лечение, и не се повтаря – веднъж определен, остава валиден за цял живот. Как точно е формулиран изводът и кои алели са изследвани, сверявайте с бланката на Вашата лаборатория.

Кога и към кого да се обърна?

Изследването се назначава и тълкува от гастроентеролог (при деца – детски гастроентеролог), понякога съвместно с клиничен генетик. То е най-полезно в три ситуации. Първата е, когато човек вече е спрял глутена: тогава антителата (anti-tTG, EMA, DGP) постепенно се нормализират и серологията става ненадеждна, а генетичният тест не зависи от диетата – ако е отрицателен, отпада нуждата от т.нар. глутенова провокация с връщане на глутена за седмици. Втората е при противоречиви резултати – гранична или неясна серология спрямо находката от биопсията. Третата е при хора с повишен риск (роднини по първа линия, диабет тип 1, синдром на Даун, Търнър или Уилямс), при които отрицателният резултат веднъж завинаги премахва нуждата от периодични проверки. Тестът не е първата стъпка, когато просто подозирате целиакия и се храните нормално – там изследването започва с anti-tTG IgA заедно с общ IgA, задължително при храна, съдържаща глутен. Най-честата грешка е глутенът да се спре преди изследванията: това прави серологията и биопсията трудни за тълкуване и често оставя човека с години на диета без ясен отговор дали изобщо има целиакия. Един резултат – независимо дали положителен, или отрицателен – не е диагноза сам по себе си; диагнозата се поставя от лекар по съвкупността от оплаквания, антитела, генетика и при нужда биопсия.

Свързани показатели