Мед в 24-часова урина (U-Cu)

Висока мед в 24-часовата урина – какво може да означава?

Повишеното отделяне на мед с урината означава, че през бъбреците преминава повече несвързана мед от обичайното. Най-важната причина, която се търси с това изследване, е болестта на Уилсън. При пациенти със симптоми стойност над 100 µg/24h се смята за силно насочваща, а резултат между 40 и 100 µg/24h е граничен – той нито потвърждава, нито отхвърля диагнозата и налага повторно изследване или допълнителна оценка. Уринната мед рядко се тълкува сама. Характерното за болестта на Уилсън съчетание е ниска мед в серума, нисък церулоплазмин и същевременно висока мед в урината. На пръв поглед това изглежда противоречиво, но обяснението е просто: около 90 на сто от медта в кръвта се пренася свързана с церулоплазмина. Когато церулоплазминът е нисък (обикновено под 20 mg/dL, а при болните често под 14 mg/dL), общата измерена мед в серума също спада. Свободната, несвързана с церулоплазмин мед обаче е повишена – именно тя не се задържа в кръвообращението, преминава лесно през бъбречния филтър и се отделя с урината. Когато резултатът е граничен или клиничната картина е неясна – по-често при деца – понякога се прибягва до провокационен тест с D-пенициламин: уринната мед се измерва отново след прием на хелатора, който освобождава натрупаната мед. Протоколът и праговете за отчитане се различават между центровете, затова тестът се назначава и тълкува само от специализиран екип. При вече поставена диагноза 24-часовата уринна мед е основният начин за проследяване на лечението. В началото на терапията с хелатори (D-пенициламин или триентин) очакваните стойности са високи – от порядъка на 1000–2000 µg/24h – защото лекарството активно извежда натрупаната мед. При установена поддържаща терапия стойностите обикновено се стабилизират около 150–500 µg/24h. Ниска стойност по време на лечение може да означава както добър контрол, така и че лекарството не се приема редовно, затова резултатът се преценява заедно с останалите изследвания. Висока уринна мед се среща и извън болестта на Уилсън. Други причини са холестазата и обструктивните заболявания на жлъчните пътища, при които изходът на медта през жлъчката е затруднен; нефротичният синдром и изразената протеинурия, при които заедно с белтъка се губи и свързаната с него мед; както и прием на хелатори, на естрогени или на цинк. Не на последно място – замърсяване на пробата при събиране в неподходящ съд може само по себе си да завиши резултата. Към картината се добавят и находки извън лабораторията. Кайзер-Флайшеровият пръстен – зеленикаво-кафяво отлагане на мед по ръба на роговицата, видимо при преглед с прорезна лампа – се открива при около половината от децата само с чернодробна форма, но е налице почти винаги при неврологичните прояви. При остра (фулминантна) чернодробна недостатъчност от болестта на Уилсън е характерно, че алкалната фосфатаза остава ниска или нормална въпреки тежкото чернодробно увреждане; съотношение алкална фосфатаза към общ билирубин под 4 се описва като силно насочващо. Едно отклонение в уринната мед само по себе си не е диагноза – то е повод за насочено доизследване.