Question 1

Какво е Фактор XIII?

Accepted Answer

Фактор XIII е последният по ред фактор на кръвосъсирването и се различава от останалите по това, което върши. Другите фактори водят до образуването на фибринова мрежа; фактор XIII идва след тях. Той е ензим от групата на трансглутаминазите – активира се от тромбина и изгражда здрави напречни връзки между съседните фибринови нишки, а заедно с това вплита в мрежата и белтъци, които я предпазват от преждевременно разграждане. Заради тази роля е известен още като фибрин-стабилизиращ фактор.

Разликата е съществена за разбирането на резултата. При недостиг на фактор XIII съсирек все пак се образува, и то в обичайното време, но остава рехав и се разпада твърде рано. Затова кървенето при този дефицит често не започва веднага след нараняването, а часове или дни по-късно, и затова зарастването на рани е забавено.

Изследването измерва не количеството на белтъка, а неговата функция – каква част от нормалната ензимна активност е налична в пробата. Резултатът се изразява в проценти спрямо нормална плазма. Съвременният стандарт е количествен фотометричен метод, докато старият качествен тест за разтворимост на съсирека в урея днес се смята за ненадежден, защото открива само най-тежките случаи.

Question 2

Висока активност на фактор XIII – какво може да означава?

Accepted Answer

Повишената активност на фактор XIII не е самостоятелна диагноза и в практиката почти никога не е повод за тревога или за лечение. Изследването се назначава, за да се търси недостиг, а не излишък – горната граница на референтния диапазон няма установено клинично значение и резултат малко над нея обикновено не налага никакви действия.

Най-честите обяснения за висока стойност са външни и преходни. Скорошно вливане на прясно замразена плазма, криопреципитат или концентрат на фактор XIII повишава измерената активност; различията между методите и между лабораториите също могат да изместят резултата нагоре. Освен това индивидуалните разлики между напълно здрави хора са значителни – активността на фактор XIII варира в широки граници и при хора без никакви оплаквания.

Съществуват изследвания, които разглеждат връзката между по-високата активност на фактор XIII, плътността на изградената фибринова мрежа и склонността към тромбози, но те остават в областта на научните проучвания. Фактор XIII не се използва като маркер за оценка на тромботичен риск и високата стойност не означава, че имате повишена склонност към съсиреци.

Question 3

Ниска активност на фактор XIII – какво може да означава?

Accepted Answer

Недостигът на фактор XIII има една особеност, която го отличава от всички останали нарушения на съсирването: рутинната коагулограма не го улавя. Протромбиновото време (PT), INR, активираното парциално тромбопластиново време (aPTT), тромбиновото време и фибриногенът остават напълно нормални, нормален е и броят на тромбоцитите. Причината е проста – всички тези изследвания отчитат кога и колко бързо се образува съсирек, а фактор XIII работи едва след това: той не забавя образуването на съсирека, а определя колко здрав ще бъде той. Затова нормалната коагулограма не изключва този дефицит и диагнозата изисква целенасочено измерване на активността на фактор XIII.

Тежкият вроден дефицит е много рядко наследствено заболяване с автозомно-рецесивно унаследяване. Оценките за честотата му се различават: MedlinePlus Genetics посочва 1 до 3 случая на милион души, а Orphanet – приблизително един на 1 до 3 милиона. В общности с чести родствени бракове заболяването се среща по-често. В огромната част от случаите е засегнат генът F13A1 и много по-рядко – F13B.

Проявите на тежкия вроден дефицит са характерни и обикновено се разпознават още в първите дни от живота. При около 80 на сто от децата се наблюдава късно кървене от пъпната връв – не в самия момент на раждането, а дни по-късно. Най-тежкото усложнение е спонтанният вътречерепен кръвоизлив, който настъпва при около 25 до 30 на сто от болните и е водещата причина за смърт; именно заради него при доказан тежък дефицит се провежда постоянна профилактика с концентрат на фактор XIII. Останалите прояви също имат свой почерк: кървенето след травма, операция или изваден зъб започва отложено – типично 12 до 36 часа по-късно, когато вече изглежда, че всичко е спряло. Наблюдават се още бавно и лошо зарастващи рани с разтваряне на вече затворен белег, обширни синини и хематоми в меките тъкани, кръвоизливи в ставите при около една пета от болните, обилен менструален цикъл и повтарящи се спонтанни аборти.

Хората, които носят само едно променено копие на гена, обикновено нямат оплаквания в ежедневието, но при тях е възможно по-обилно или по-продължително кървене след операция или тежка травма.

Много по-често срещан е придобитият недостиг, който по правило е по-лек и има съвсем други причини. Фактор XIII се произвежда основно в черния дроб, затова тежките чернодробни заболявания понижават нивото му. Той се изразходва усилено при дисеминирана вътресъдова коагулация (ДИК), при сепсис, при обширни операции и при голяма кръвозагуба. Понижени стойности се описват и при възпалителните чревни заболявания (болест на Крон и улцерозен колит), при левкемии и други злокачествени заболявания, при хронична бъбречна недостатъчност, при пурпура на Henoch-Schönlein и при автоимунни заболявания като лупус и склеродермия. Някои лекарства също се свързват с понижение – например изониазид, фенитоин и пеницилин. Отделно стои придобитият дефицит, причинен от автоантитела срещу фактор XIII: той е рядък, но може да протече с тежко и внезапно кървене при човек, който дотогава никога не е имал такъв проблем, и налага бърза хематологична преценка.

Една ниска стойност сама по себе си не поставя диагноза. Тя показва в коя посока да продължи изследването – дали недостигът е вроден или придобит, коя съставна част на фактора е засегната и дали има антитела срещу него. За това служат допълнителни изследвания: определяне на антигена на фактор XIII, изследване за инхибитор и при нужда генетичен анализ. Граничните и леко понижените резултати често се повтарят, преди да се направят изводи.

Question 4

Кога и при кой специалист да се обърна?

Accepted Answer

Изследването се назначава от хематолог и почти винаги по конкретен повод, а не като част от общ профил. Типичните поводи са склонност към кървене при напълно нормална коагулограма, късно кървене от пъпната връв при новородено, необясним вътречерепен кръвоизлив при кърмаче, отложено кървене часове или дни след операция, травма или изваден зъб, рани, които зарастват бавно или се разтварят отново, повтарящи се спонтанни аборти без друго обяснение, както и фамилна анамнеза за подобни прояви. Активността се измерва и за проследяване на заместителното лечение при вече доказан дефицит.

Резултатът се тълкува заедно с останалите изследвания на съсирването – протромбиново време, INR, aPTT, тромбиново време, фибриноген и брой на тромбоцитите – именно защото при дефицит на фактор XIII всички те излизат нормални и сами по себе си не изключват проблема. При отклонение обикновено следват допълнителни специализирани изследвания, а при съмнение за придобита форма – изясняване на чернодробното състояние и на основното заболяване. Уведомете лекаря за всички приемани лекарства и за скорошни преливания на плазма или кръвни продукти.

Това изследване не бива да се смесва с генетичното изследване за варианта V34L на гена F13A1. То е съвсем различно – показва коя версия на гена носите, а не колко добре работи факторът в момента, и не служи за диагностика на дефицит. И тук важи общото правило: едно измерване не е диагноза, а преценката какво следва оттук нататък се прави от лекар, който познава цялата клинична картина.

Фактор XIII (фибрин-стабилизиращ фактор) – активност

Какво представлява?

Референтни стойности

Висока активност на фактор XIII – какво може да означава?

Ниска активност на фактор XIII – какво може да означава?

Кога и към кого да се обърна?

Свързани показатели

Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!

Източници