Фактор XIII (F13A1) V34L полиморфизъм

Чест генетичен вариант във фактор XIII, чиято връзка с тромбозата е слаба, спорна и по-скоро защитна, отколкото рискова

Какво представлява?

Фактор XIII е последният по ред фактор на кръвосъсирването – така нареченият фибрин-стабилизиращ фактор. След като съсирекът вече е изграден, фактор XIII се активира от тромбина и „зашива“ нишките на фибрина една за друга, за да стане мрежата здрава и устойчива на преждевременно разграждане. Едната от градивните части на този фактор се произвежда по инструкции от гена F13A1, а изследването F13 V34L разглежда едно конкретно място в този ген, където при част от хората аминокиселината валин е заменена от левцин – затова вариантът се означава Val34Leu, или съкратено V34L. Тъй като от всеки родител се наследява по едно копие на гена, възможните резултати са три: Val/Val, Val/Leu и Leu/Leu. Важно е да се знае, че това е генетичен тест, а не измерване на активността на фактор XIII – той не показва колко добре работи факторът в момента, а само коя версия на гена носите, и резултатът остава непроменен през целия живот.

Референтни стойности

Това е генотипиране, а не измерване, затова тук няма числови референтни граници и няма „висока“ или „ниска“ стойност – има само три възможни резултата. Нито един от тях не е „абнормен“ в обичайния смисъл: и трите генотипа се срещат сред напълно здрави хора. По данни на ARUP Laboratories честотата на Leu алела при хора от европейски произход е около 0.27, при афроамериканци около 0.17, а при хора от азиатски произход – едва около 0.01. За Европа това на практика означава, че приблизително половината хора носят поне едно копие Leu (генотип Val/Leu), а по-малко от един на десет са Leu/Leu. Бланките изглеждат различно: някои изписват направо генотипа (Val/Val, Val/Leu, Leu/Leu), други пишат „хетерозиготен“ или „хомозиготен“ за V34L, трети добавят техническото означение rs5985. Възможно е да срещнете и записа Val35Leu (или p.Val35Leu) – това е същият вариант, просто броен по друга конвенция, която включва и началната аминокиселина на белтъка. Резултатът не се влияе от храненето, от лечението, от бременност или от възпаление и не се повтаря – веднъж определен, остава валиден за цял живот. Как точно е формулиран изводът, сверявайте с бланката на Вашата лаборатория.

Кога и към кого да се обърна?

Повечето хора получават този резултат, без да са го търсили целенасочено – той върви в готовите пакети „тромбофилия“, които у нас се предлагат при повтарящи се спонтанни аборти, преди ин витро процедура или след прекарана тромбоза, обикновено заедно с фактор V Leiden, протромбин G20210A, PAI-1 4G/5G и MTHFR. Полезно е да се знае предварително, че F13 V34L е сред най-слабо обоснованите елементи на такъв пакет и че водещите насоки не го препоръчват. Насоката на ESHRE за повтаряща се загуба на бременност например препоръчва изобщо да не се прави скрининг за наследствена тромбофилия извън научни проучвания или при жени с допълнителни рискови фактори. Тълкуването е работа на клиничен генетик, хематолог или акушер-гинеколог, който познава цялата картина, а не на самата бланка. Генотипът се преценява заедно с личната и фамилната анамнеза за тромбози, с останалите изследвания за тромбофилия и – при проблеми с бременността – с изследването за антифосфолипиден синдром, което е една от малкото реално лечими причини в тази област. Отделно от този генетичен тест съществува и изследване на активността на фактор XIII: то се назначава при съмнение за склонност към кървене (бавно зарастващи рани, кървене от пъпа при новородено) и е съвсем различно изследване с друг смисъл. Ако вече Ви е назначено лечение заради резултата от V34L, не го спирайте самоволно – обсъдете с лекуващия лекар на какво основание е започнато. Един генетичен вариант, особено толкова чест, не е диагноза и не решава сам въпроса какво да се прави оттук нататък.

Свързани показатели