Фенилаланин (неонатален скрининг за фенилкетонурия)

Аминокиселината, чието измерване в капка кръв от петичката открива фенилкетонурията още преди да се е появил какъвто и да е симптом.

Какво представлява?

Фенилаланинът е незаменима аминокиселина – организмът не може да я произвежда сам и я получава с храната, а излишъкът от нея се преработва в черния дроб от ензима фенилаланин хидроксилаза, който я превръща в друга аминокиселина, тирозин. При фенилкетонурията (PKU) този ензим липсва или работи силно отслабено поради промени в гена PAH и фенилаланинът постепенно се натрупва в кръвта. Изследването измерва концентрацията на фенилаланин в кръвта. Прави се преди всичко като част от масовия неонатален скрининг: в България на всяко новородено се взема капка кръв от петичката върху специална филтърна бланка (така наречената карта на Гътри) между 48-ия и 120-ия час след раждането, тоест обичайно между втория и петия ден. Пробите за фенилкетонурия се изследват в Националната генетична лаборатория, а от 2026 г. същата суха капка кръв се използва и за скрининг на още няколко вродени заболявания. Смисълът на скрининга е прост: при навреме открита и лекувана фенилкетонурия детето се развива нормално, докато нелекуваната води до трайно увреждане на мозъка. Извън периода на новороденото фенилаланинът се измерва количествено при вече диагностицирани пациенти – за проследяване на лечението през целия живот.

Референтни стойности

При скрининга не се работи с обичайни „референтни граници“, а с праг за повикване: стойност над него означава само, че пробата трябва да се повтори и доизследва, а не че има заболяване. Този праг се определя от конкретната скринингова програма и от използвания метод и в различните страни и лаборатории се задава различно. Върху резултата влияят и възрастта на бебето в часове при вземането на пробата (много ранното вземане, преди храненето да е започнало пълноценно, може да даде подценена стойност), недоносеността, венозното хранене с аминокиселинни разтвори, както и качеството на самата капка кръв върху филтърната бланка. Количествените изследвания в плазма се отчитат в µmol/L или в mg/dL и числата не са взаимозаменяеми. Затова винаги сверявайте с бланката на Вашата лаборатория.

Кога и към кого да се обърна?

Изследването се прави по националната програма за масов неонатален скрининг – родителите не го назначават сами. При отклонение в скрининга родилният дом или личният лекар се свързват със семейството, за да се вземе повторна проба; при потвърдено повишение детето се насочва към специалист по вродени метаболитни заболявания и към клиничен генетик. Потвърждаването не се изчерпва с едно число. Фенилаланинът се тълкува заедно с тирозина и със съотношението между двете аминокиселини, с изследване на птерините и на дихидроптеридин редуктазата, за да се отдиференцират дефектите на тетрахидробиоптерина, а често и с генетичен анализ на гена PAH, който помага да се предвиди тежестта и отговорът към лечение. При установена фенилкетонурия лечението е предимно диетично – храна с ниско съдържание на фенилаланин плюс специални аминокиселинни смеси, а при част от пациентите и медикаменти. Нивото на фенилаланин се проследява редовно през целия живот; в международните препоръки като целеви диапазон при лечение се посочват 120–360 µmol/L (2–6 mg/dL), включително по време на бременност, а лечение се започва при стойности над 360 µmol/L. Конкретните цели и честотата на изследване определя лекуващият екип. Жените с фенилкетонурия или с лека хиперфенилаланинемия е добре да се консултират преди планирана бременност – нивата се нормализират месеци преди зачеването. Едно измерване никога не е диагноза и не се тълкува самостоятелно.

Свързани показатели