Генетичен тест за лактозна непоносимост (LCT MCM6 -13910C>T)

ДНК тест, който показва дали ензимът лактаза остава активен в зряла възраст – предразположение, а не диагноза

Какво представлява?

Лактозата е захарта на млякото и може да се усвои едва след като ензимът лактаза я разгради в тънкото черво до по-прости захари. Колко лактаза се произвежда, зависи от гена LCT, но „ключът“, който го държи включен, се намира малко встрани от него – в регулаторен участък вътре в съседния ген MCM6. Изследването разчита една-единствена буква от този участък – варианта -13910C>T, познат още като rs4988235: наличието на T алел поддържа производството на лактаза и в зряла възраст (т.нар. лактазна персистентност), докато при генотип C/C активността на ензима постепенно намалява след ранното детство. Резултатът е качествен – изписва се като генотип (C/C, C/T или T/T) – и не се променя през живота, затова изследването се прави еднократно и не се повтаря.

Референтни стойности

Това е генетично изследване, а не измерване, затова тук няма числови референтни граници и няма „висока“ или „ниска“ стойност – има само три възможни генотипа. Материалът е кръв или букален секрет, а методът обикновено е real-time PCR, поради което бланките изглеждат различно: някои изписват само буквите на генотипа (C/C, C/T, T/T), други добавят обозначения като „-13910C>T“, „rs4988235“ или „LCT/MCM6“, а трети направо дописват заключение от рода на „лактазна персистентност“ или „предразположение към лактозна непоносимост“. Част от лабораториите изследват и втори вариант от същия регулаторен участък (-22018G>A), а някои предлагат общ панел заедно с непоносимост към фруктоза – затова един и същ по същество тест може да носи различни имена. Резултатът не се влияе от храненето, от това дали в момента приемате млечни продукти, от възпаление, от бременност или от лечение. Как точно е формулиран изводът и кои варианти са изследвани, сверявайте с бланката на Вашата лаборатория.

Кога и към кого да се обърна?

Изследването се назначава и тълкува от гастроентеролог, при деца – от детски гастроентеролог, а понякога съвместно с клиничен генетик. То е полезно най-вече когато оплакванията след млечни продукти са постоянни и трябва да се прецени дали в основата им стои първична лактазна непоносимост, или причината е другаде. Предимството му е, че резултатът не зависи от храненето и се прави еднократно; недостатъкът е, че показва предразположение, а не действителната функция в момента. Функционалната алтернатива е водородният дъхов тест с лактоза, който измерва какво реално се случва след натоварване с лактоза – ако неразградената лактоза стигне до дебелото черво, бактериите я ферментират и отделеният водород се появява в издишания въздух. За разлика от генетичния тест, той улавя и вторичната форма. Използват се и лактозен толерансен тест с проследяване на кръвната захар, а понякога най-простото е контролиран пробен период с ограничаване на лактозата и последващо връщане. Важно е лактозната непоносимост да не се бърка с алергията към белтъците на кравето мляко – това е съвсем различно състояние. При алергията реагира имунната система срещу млечните белтъци (казеин, суроватъчни белтъци), проявите могат да включват обрив, отоци, повръщане и по-рядко тежки реакции, а изследванията са други (специфични IgE, оценка от алерголог). Генетичният тест за лактоза не казва нищо за алергия. При малки деца изследването се тълкува предпазливо: спадът в активността на лактазата е свързан с възрастта и генотип C/C в ранна детска възраст още не означава изявена непоносимост. Ако оплакванията се съчетават със спад на теглото, кръв в изпражненията, анемия или трайна диария, преди всичко се търсят други причини – целиакия, възпалително чревно заболяване, инфекция. Един генетичен резултат сам по себе си не е диагноза и не е основание за трайно изключване на млечните продукти; той се тълкува от лекар заедно с оплакванията, останалите изследвания и реакцията при промяна в храненето.

Свързани показатели