Антитела срещу мускулно-специфична тирозин киназа (anti-MuSK)
Антитялото, което насочва към миастения гравис, когато антителата срещу ацетилхолиновия рецептор са отрицателни
Какво представлява?
Мускулно-специфичната тирозин киназа (MuSK) е белтък в нервно-мускулния синапс – мястото, където нервът предава сигнала си на мускула. Задачата ѝ е да подрежда и задържа ацетилхолиновите рецептори точно срещу нервното окончание, за да стигне сигналът до мускулното влакно. При част от хората с миастения гравис имунната система произвежда антитела срещу този белтък, предаването на сигнала се нарушава и мускулите отслабват при натоварване. Изследването търси именно тези антитела и се назначава преди всичко тогава, когато антителата срещу ацетилхолиновия рецептор (anti-AChR) вече са излезли отрицателни, а клиничната картина продължава да говори за миастения.
Референтни стойности
| Група | Референтен диапазон |
|---|---|
| Нормален резултат | отрицателен / под праговата стойност |
Anti-MuSK е силно метод- и кит-зависимо изследване и няма едно универсално число, което да важи навсякъде. Различните лаборатории използват различни технологии и съответно различни начини на отчитане: радиоимунологичният метод дава концентрация в nmol/L с праг от порядъка на 0.02 nmol/L, клетъчно-базираните имунофлуоресцентни методи отчитат титър (например под 1:10 се приема за отрицателен, а при положителен резултат се дотитрува), а ELISA китовете дават произволни единици според конкретния производител. Затова резултатът Ви може да бъде изписан и като „отрицателен/положителен“, и като число, и като титър – и трябва да се сравнява само с праговата стойност и диапазона, отпечатани в бланката на Вашата лаборатория, а не с числа от други източници.
Какво означава положителен резултат?
Положителният резултат означава, че организмът произвежда антитела срещу мускулно-специфичната тирозин киназа. В съответстваща клинична картина – мускулна слабост, която се засилва при натоварване и намалява след почивка – находката потвърждава автоимунна миастения гравис от MuSK-положителен тип. Изследването се прави основно при вече отрицателни антитела срещу ацетилхолиновия рецептор: приблизително 30–50% от серонегативните за AChR пациенти носят MuSK антитела, а спрямо всички болни с миастения това прави между 1% и 10%. MuSK-положителната миастения има разпознаваем облик. Среща се значително по-често при жени, започва обикновено около четвъртото десетилетие от живота и засяга предимно булбарната и лицевата мускулатура: говорът става носов и неясен, гълтането и дъвченето се затрудняват, мимиката отслабва, чести са слабост и отпадналост в областта на шията и раменния пояс. Очедвигателните мускули са относително пощадени в сравнение с класическата форма, а епизодите на тежко засягане на дишането (миастенна криза) са по-чести. Механизмът също е различен. MuSK антителата са предимно от подклас IgG4, не активират комплемента и не разрушават рецепторите, а блокират свързването на MuSK с партньорите ѝ в комплекса агрин–LRP4–MuSK. Оттук идват и практическите разлики в поведението на заболяването: отговорът към пиридостигмин често е слаб и при част от пациентите оплакванията дори се засилват; тимусната жлеза обикновено е без характерни промени и тимом не е типична находка, поради което тимектомия не се препоръчва при MuSK-положителна миастения без доказан тимом. За сметка на това тази форма отговаря добре на изчерпване на B-лимфоцитите с ритуксимаб и на плазмафереза при остро влошаване. Самата височина на титъра или на концентрацията не е мярка за тежестта на заболяването и не бива да се тълкува така. При проследяване обаче спадът на нивата често върви заедно с клиничното подобрение от лечението, затова изследването понякога се повтаря. Положителният резултат не е диагноза сам по себе си – преценява се от невролог заедно с оплакванията, неврологичния статус и електромиографското изследване.
Какво означава отрицателен резултат?
Отрицателният резултат означава, че в кръвта не се откриват MuSK антитела над праговата стойност на използвания метод. Това прави MuSK-положителната форма малко вероятна, но само по себе си не изключва миастения гравис. Част от пациентите с ясна клинична и електрофизиологична картина остават отрицателни и за AChR, и за MuSK антитела – това е така наречената двойно серонегативна миастения. При тях се обсъждат по-чувствителни клетъчно-базирани методи или антитела срещу други белтъци на синапса, например LRP4, а диагнозата се поставя основно по клиничната картина и по електромиографията, а не по кръвен резултат. Фалшиво отрицателен резултат е възможен и когато пробата е взета вече по време на имуносупресивно лечение, защото то потиска производството на антитела. Затова изследването се прави по възможност преди започване на такава терапия, а при силно съмнение неврологът може да го повтори по-късно или с друг метод.
Кога и към кого да се обърна?
Anti-MuSK се назначава от невролог – най-често при съмнение за миастения гравис с отрицателни антитела срещу ацетилхолиновия рецептор, както и при болни с изразена булбарна и лицева слабост, при които класическото лечение с пиридостигмин не дава очаквания резултат. Изследването не се тълкува самостоятелно: то се разчита заедно с anti-AChR, с електромиографията (репетитивна нервна стимулация и единичновлакнеста ЕМГ) и преди всичко с клиничната картина и хода на оплакванията. Един-единствен резултат – положителен или отрицателен – не поставя и не отхвърля диагнозата. При внезапно затруднено дишане или гълтане не се чака резултат от изследване, а се търси спешна медицинска помощ.
Свързани показатели
Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!
Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.
Качи изследванеИзточници
- Mayo Clinic Laboratories – Muscle-Specific Kinase (MuSK) Autoantibody, Serum
- StatPearls (NCBI Bookshelf) – Myasthenia Gravis
- Frontiers in Immunology – Muscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis
Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.