Question 1

Какво е NMDAR антитела?

Accepted Answer

NMDA-рецепторът е един от рецепторите за глутамат – основния възбуждащ преносител в мозъка. През него нервните клетки си предават сигнали, а от работата му зависят паметта, ученето, поведението и мисленето. При анти-NMDAR енцефалита имунната система произвежда антитела срещу NR1 субединицата (наричана още GluN1) на този рецептор; антителата се свързват с него и го изтеглят навътре в клетката, така че броят на действащите рецептори по повърхността временно намалява. Изследването търси точно тези антитела – в ликвор (гръбначномозъчна течност) и в кръвен серум – при съмнение за автоимунен енцефалит. Важна особеност на заболяването е, че нервните клетки не се разрушават, а функцията им е временно блокирана – затова при навременно лечение възстановяването може да бъде много добро.

Question 2

Какво означава положителен резултат?

Accepted Answer

Положителен резултат в ликвора при съответна клинична картина означава анти-NMDAR енцефалит – автоимунно възпаление на мозъка, при което антителата временно извеждат от строя NMDA-рецепторите. Това е най-честата форма на автоимунен енцефалит и засяга предимно млади хора: около четири пъти по-често жени, най-често между 18 и 35 години, но заболяването е добре описано и при деца, и в напреднала възраст.

Заболяването има характерна последователност на проявите, което помага да бъде разпознато. Започва често с няколкодневен период, наподобяващ вирусна инфекция – температура, главоболие, отпадналост. След това, обикновено в рамките на седмици, идват психиатричните прояви, с които много от болните първо стигат до психиатър: тревожност и безсъние, странно и необичайно за човека поведение, възбуда и агресивност, налудности и халюцинации, разстройство на речта – от намалена реч и повтаряне на думи до пълно замлъкване. Следват неврологичните прояви: епилептични гърчове; двигателни разстройства, най-типични от които са орофациалните дискинезии – неволеви движения на устата, езика и лицето, гримасничене, дъвкателни движения, както и хореоатетозни движения, дистония и скованост; нарушено съзнание, често с картина на кататония; и вегетативна (автономна) нестабилност – колебания на кръвното налягане и пулса, нарушения на телесната температура, обилно слюноотделяне, а в тежките случаи и нарушения на дишането, налагащи лечение в интензивно отделение. Възстановяването обикновено върви в обратен ред и е бавно – в продължение на месеци.

При част от болните заболяването е отключено от тумор. Най-често това е овариален тератом (дермоидна киста на яйчника) – доброкачествено образувание, което съдържа нервна тъкан и така „обучава“ имунната система срещу NMDA-рецептора. Честотата зависи силно от възрастта и пола: при момичетата преди пубертета и при мъжете тумор се открива рядко, докато при младите жени в детеродна възраст делът е най-висок – в различните публикувани серии между около една трета и около половината от случаите, а в най-ранните описани групи и повече. Затова при положителен резултат при жена винаги се прави целенасочено търсене на тератом с ехография и образни изследвания на малкия таз, а при мъжете – съответно търсене на друг тумор. Откриването и отстраняването на тератома е част от лечението и се свързва с по-добро възстановяване и по-малко рецидиви.

Втора добре позната отключваща причина е прекаран херпесен енцефалит. При част от преболедувалите – обикновено няколко седмици след острата инфекция – се появява ново влошаване с поведенчески промени и двигателни разстройства, което не е връщане на вируса, а автоимунна реакция с NMDA-рецепторни антитела и изисква съвсем различно лечение.

Височината на титъра не е мярка за тежестта на заболяването и не се тълкува самостоятелно. По-високите нива в ликвора се срещат по-често при по-тежко протичане и при наличие на тумор, но има болни с ниски нива и тежка картина, и обратното. Антителата могат да останат откриваеми и месеци след клиничното възстановяване, затова решенията за лечение се вземат по състоянието на пациента, а не по числото.

Най-важното при този резултат е, че става дума за лечимо заболяване. Лечението включва имунотерапия (кортикостероиди, венозни имуноглобулини, плазмафереза, при нужда и второлинейни средства) и отстраняване на тумора, ако такъв бъде намерен. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата – голяма част от болните се възстановяват до самостоятелен живот, макар възстановяването да отнема месеци и при част от тях да остават затруднения в паметта, вниманието и концентрацията. Положителният резултат не се тълкува самостоятелно – преценява се от невролог заедно с оплакванията, неврологичния статус, ЯМР на главния мозък, електроенцефалографията и останалите находки в ликвора.

Question 3

Какво означава отрицателен резултат?

Accepted Answer

Отрицателният резултат означава, че с използвания метод не са открити IgG антитела срещу NMDA-рецептора. При човек без съответни оплаквания това просто означава, че този маркер не е намерен, и не носи друга информация за здравето.

При съмнение за автоимунен енцефалит обаче отрицателният резултат трябва да се чете внимателно. Ако е изследван само кръвен серум, отрицателният резултат не изключва заболяването – при част от болните антителата се откриват единствено в ликвора. Затова при запазено клинично съмнение неврологът назначава изследване на ликвор дори когато кръвта е отрицателна.

Значение има и моментът на вземане на пробата. Изследване, направено вече по време на лечение с кортикостероид, венозни имуноглобулини, плазмафереза или друга имуносупресия, може да излезе отрицателно. Венозните имуноглобулини освен това могат да променят резултата в двете посоки. Затова, когато е възможно, пробата се взема преди началото на лечението, а при силно съмнение изследването се повтаря.

Отрицателният резултат не означава и че оплакванията нямат обяснение. Съществуват други форми на автоимунен енцефалит – с антитела срещу LGI1, CASPR2, GABA-B и други белтъци – както и инфекциозни, метаболитни и токсични причини за подобна картина. Именно затова изследването почти никога не се назначава само, а като част от по-широк панел и заедно с останалите изследвания на ликвора.

Question 4

Кога и при кой специалист да се обърна?

Accepted Answer

Изследването се назначава и тълкува от невролог, най-често при болничен прием по спешност. Повод за него е бързо развила се промяна в поведението, мисленето или паметта в рамките на дни до няколко седмици, особено когато към нея се добавят гърчове, необичайни неволеви движения на лицето и устата, нарушено съзнание или колебания на кръвното налягане и пулса. Особено внимание заслужава първи психиатричен епизод при млад човек, който протича нетипично – с гърчове, с двигателни разстройства, с температура или с неврологични отклонения при преглед.

Резултатът не се чете самостоятелно. Той се преценява заедно с останалите находки в ликвора (клетъчен брой, белтък, олигоклонални ивици), с електроенцефалографията, с ЯМР на главния мозък и с изследванията, изключващи инфекция. При положителен резултат задължително се търси и съпътстващ тумор – при жените преди всичко овариален тератом. Едно-единствено изследване, положително или отрицателно, не поставя и не отхвърля диагнозата.

При бързо настъпила обърканост, гърчове, нарушено съзнание или необяснима промяна в поведението не се чака резултат от изследване, а се търси спешна медицинска помощ.

Група	Референтен диапазон
Нормален резултат	отрицателен / под праговата стойност
Положителен резултат	откриват се антитела – при титровите методи с посочено разреждане Тълкува се само заедно с клиничната картина и останалите изследвания

Антитела срещу NMDA-рецептор (NMDAR-Ab)

Какво представлява?

Референтни стойности

Какво означава положителен резултат?

Какво означава отрицателен резултат?

Кога и към кого да се обърна?

Свързани показатели

Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!

Източници