MTHFR A1298C – генетичен вариант

Втори често изследван вариант в гена MTHFR, засягащ активността на ензима

Специалист: Клиничен генетик

Разкодирай своето кръвно изследване — безплатно Качи изследване

Какво представлява?

Генът MTHFR кодира ензима метилентетрахидрофолат редуктаза, който превръща фолата (витамин B9) в активната му форма, използвана в метилирането – процесите, чрез които организмът обезврежда хомоцистеина и го връща към метионин (с участието на витамин B12). Вариантът A1298C е промяна в друга част на същия ген, различна от по-известния C677T. Ефектът му върху активността на ензима обикновено е по-лек. Изолиран A1298C рядко се свързва с повишен хомоцистеин; по-често вниманието е насочено към случаите, когато човек носи едновременно по един вариант от A1298C и C677T (т.нар. комбинирано носителство). Много хора носят A1298C и са напълно здрави.

Генотипи

Генотипи на MTHFR A1298C и тяхното значение
Генотип	Значение
AA Типичен (див тип)	Обичайна ензимна активност
AC Хетерозигот	Един вариант; лек ефект
CC Хомозигот	Два варианта; обикновено умерен ефект

Носителството на вариант НЕ е болест и не е диагноза – тълкува се от специалист заедно с останалите изследвания и фамилна анамнеза.

Какво означава носителство на варианта?

Носителството на A1298C само по себе си не е заболяване и при повечето хора не води до отклонения. Самостоятелният вариант обикновено има слабо изразен ефект върху активността на ензима. По-голямо внимание понякога се обръща при комбинирано носителство с C677T. Реалното значение се преценява винаги заедно с нивата на хомоцистеин, фолат и витамин B12 и с останалата клинична картина. При мнозина с генотип CC (два варианта A1298C) всички лабораторни показатели остават нормални. Тълкуването и всякакви препоръки са задача на специалист.

Кога и към кого да се обърна?

Насочете се към клиничен генетик за тълкуване, при нужда съвместно с лекуващия лекар. Носителството не е съдба и в повечето случаи не изисква лечение – оценява се заедно с хомоцистеин, фолат, B12 и евентуалното носителство на C677T. Не започвайте добавки и не променяйте храненето само въз основа на генотипа – потърсете консултация.

Свързани показатели

Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!

Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.

Качи изследване

Източници

MedlinePlus Genetics – MTHFR
ACMG – становище за MTHFR
ClinGen – MTHFR

Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.

Важно: Съдържанието на Diagnoza.bg има единствено информативен и образователен характер. То не представлява медицински съвет, не поставя диагнози и не замества консултация с лекар. При здравословни оплаквания винаги се обръщайте към медицински специалист.