MTHFR C677T – генетичен вариант
Най-често изследваният вариант в гена MTHFR, свързан с обработката на фолата
Какво представлява?
Генът MTHFR носи инструкциите за ензима метилентетрахидрофолат редуктаза. Този ензим превръща фолата (витамин B9) в неговата активна форма (5-метилтетрахидрофолат), която участва в т.нар. метилиране – поредица от реакции, чрез които организмът обезврежда аминокиселината хомоцистеин, като я преобразува обратно в метионин. За тази стъпка са необходими още витамин B12 и активни ензими MTR/MTRR. Вариантът C677T е малка промяна в ДНК, която прави ензима малко по-бавен. При носителите на два варианта (TT) активността на ензима може да е намалена, което при недостиг на фолат понякога се свързва с леко по-високи нива на хомоцистеин. Важно е да се знае, че огромна част от хората носят този вариант и остават напълно здрави.
Генотипи
| Генотип | Значение |
|---|---|
| CC Типичен (див тип) | Обичайна ензимна активност |
| CT Хетерозигот | Един вариант; активността обикновено е леко понижена |
| TT Хомозигот | Два варианта; активността може да е по-намалена |
Носителството на вариант НЕ е болест и не е диагноза – тълкува се от специалист заедно с останалите изследвания и фамилна анамнеза.
Какво означава носителство на варианта?
Носителството само по себе си не е заболяване. При генотип CT (хетерозигот) ефектът обикновено е минимален. При TT (хомозигот) ензимът работи по-бавно и – особено при нисък прием на фолат – понякога се наблюдава леко повишен хомоцистеин. Практическото значение зависи от цялостната картина: нивата на хомоцистеин, фолат и витамин B12, начина на хранене и фамилната анамнеза. При много хора с TT всички стойности са напълно нормални и не се налагат никакви мерки. Тълкуването и евентуалните препоръки (например относно приема на фолат) са задача на специалист.
Кога и към кого да се обърна?
Резултатът се тълкува най-добре от клиничен генетик, при нужда заедно с лекуващия лекар. Носителството на MTHFR вариант не е съдба и в повечето случаи не изисква лечение – преценява се в контекст с нивата на хомоцистеин, фолат и B12, както и с личната и фамилната история. Не се налага сами да променяте храненето или да започвате добавки въз основа само на генотипа – консултирайте се със специалист.
Свързани показатели
Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!
Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.
Качи изследванеИзточници
- MedlinePlus Genetics – MTHFR
- ACMG – становище за MTHFR
- ClinGen – MTHFR
Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.