MTR A2756G – генетичен вариант
Вариант в гена за метионин синтаза – ключов ензим за преработката на хомоцистеин
Какво представлява?
Генът MTR носи инструкциите за ензима метионин синтаза. Той изпълнява централна стъпка в метилирането: с помощта на витамин B12 като кофактор прехвърля метилова група от активния фолат към хомоцистеина и така го превръща обратно в метионин. По този начин MTR свързва двата важни витамина – фолат (B9) и B12 – с обмяната на хомоцистеина. Вариантът A2756G е малка промяна в гена, която може леко да повлияе на активността на ензима. Значението за конкретния човек зависи най-вече от нивата на витамин B12 и фолат. Носителството е често срещано и в повечето случаи не води до отклонения.
Генотипи
| Генотип | Значение |
|---|---|
| AA Типичен (див тип) | Обичайна ензимна активност |
| AG Хетерозигот | Един вариант |
| GG Хомозигот | Два варианта |
Носителството на вариант НЕ е болест и не е диагноза – тълкува се от специалист заедно с останалите изследвания и фамилна анамнеза.
Какво означава носителство на варианта?
Носителството само по себе си не е заболяване. MTR работи в тясна връзка с витамин B12, затова евентуалният ефект на варианта се преценява преди всичко спрямо нивата на B12 и фолат и стойността на хомоцистеина. При добра осигуреност с тези витамини много носители нямат никакви отклонения. Практическото значение често се разглежда заедно с варианта MTRR, който отговаря за поддържането на активната форма на витамин B12. Тълкуването и всякакви препоръки са задача на специалист, а не извод, който се прави само от генотипа.
Кога и към кого да се обърна?
Обърнете се към клиничен генетик за тълкуване на резултата, при нужда съвместно с лекуващия лекар. Генетиката тук не е съдба – вариантът се оценява в контекста на нивата на B12, фолат и хомоцистеин. Не започвайте самостоятелно добавки въз основа само на генотипа – потърсете консултация.
Свързани показатели
Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!
Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.
Качи изследванеИзточници
- MedlinePlus Genetics – MTR
- ClinGen – MTR
- OMIM – MTR
Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.