MTRR A66G – генетичен вариант
Вариант в гена, който поддържа витамин B12 в активна форма за метилирането
Какво представлява?
Генът MTRR кодира ензима метионин синтаза редуктаза. Неговата задача е да поддържа и възстановява активната форма на витамин B12, от която се нуждае ензимът MTR (метионин синтаза), за да превръща хомоцистеина обратно в метионин. Затова MTRR работи в тандем с MTR и с витамините B12 и фолат в цикъла на метилиране. Вариантът A66G е честа промяна в гена, която може леко да намали ефективността на този „поддържащ“ процес. Значението за отделния човек зависи преди всичко от осигуреността с витамин B12. Носителството е разпространено и в повечето случаи не води до отклонения в изследванията.
Генотипи
| Генотип | Значение |
|---|---|
| AA Типичен (див тип) | Обичайна ензимна активност |
| AG Хетерозигот | Един вариант |
| GG Хомозигот | Два варианта |
Носителството на вариант НЕ е болест и не е диагноза – тълкува се от специалист заедно с останалите изследвания и фамилна анамнеза.
Какво означава носителство на варианта?
Носителството само по себе си не е заболяване. Тъй като MTRR поддържа активната форма на B12, евентуалният ефект се преценява най-вече спрямо нивата на витамин B12 и фолат и стойността на хомоцистеин. При добра осигуреност с тези витамини мнозина носители нямат никакви отклонения. Този вариант често се разглежда заедно с MTR и с вариантите на MTHFR като част от общата картина на метилирането. Тълкуването и всякакви препоръки са задача на специалист.
Кога и към кого да се обърна?
Насочете се към клиничен генетик за тълкуване, при нужда съвместно с лекуващия лекар. Носителството не е съдба и обикновено не изисква лечение – преценява се заедно с B12, фолат и хомоцистеин. Не започвайте добавки въз основа само на генотипа – консултирайте се със специалист.
Свързани показатели
Качи изследването си и разбери какво означава — веднага!
Снимка или PDF на кръвната картина, а ние обясняваме всеки показател на разбираем български. Без регистрация, файлът не се съхранява.
Качи изследванеИзточници
- MedlinePlus Genetics – MTRR
- ClinGen – MTRR
- OMIM – MTRR
Как подбираме съдържанието и източниците: Методология.